Спадкові тромбофілічні чинники. Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL)
Спадкові тромбофілічні чинники. Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII)
Спадкові тромбофілічні чинники. Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL),Спадкові тромбофілічні чинники. Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII)
Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE
Дозування варфарину. Аналіз локусів С430Т і А1075С гена CYP 2C9 та G1639A гена VKORC1
Мутацій генів BRCA1, BRCA2
Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми. Часткові делеціїAZFс регіону
Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеціїAZFс регіону
Фолатний обмін. Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Вади невральної трубки у потомства. MTHFR С677Т, А1298C.
Фолатний обмін. Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Поліморфізм генів MTR,MTRR
Муковісцидоз - 1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена ТРБМ)
Муковісцидоз - 2 (16 поширених мутацій гена ТРБМ)
Муковісцидоз - 3 (16 поширених мутацій гена ТРБМ та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в .ч. непрохідності/відсутності сім’ явивідних протоків)
Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2 i ATG16
Хвороба Вільсона-Коновалова (Дослідження мутації с.3207 С>А, р. His1069Gln гену АТР7В)
Періодична гарячка. Сімейна середземноморська гарячка (FMF) . (Мутації гена MEFV M693V, V726A, M6801)
Галактоземія. Мутація гену GALT
Пакет №103 , ПЛР. Генетика. Тромбофілія
Пакет №104 «ПЛР. Генетика. Тромбофілія. Звичне невиношування», ген F2-протромбін, ген F5, ген Серпін1 (PAI-1), ген ITGB-бета-інтегрин
Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA та DRB1
Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
Спінальна м′язова аміотрофія (делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN)
Визначення схильності до целіакії, Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
Фенілкетонурія, Мутації гена ФАГ (R408W, R158Q, Y414C, IVS10nt546, IVS12nt1)
Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2
Інтерлейкін IL 28В. rs 12979860, rs 8099917
Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3
Виявлення носійства HLA-B27-антигену (ПЛР) (якісне визначення)